Bebeklerde Kas Hastalığı Belirtileri Nedir

Musküler distrofi (MD), kasların genetik (kalıtsal) bir bozukluğunu tanımlayan geniş bir terimdir. Musküler distrofi, vücuttaki kasların çok zayıflamasına neden olur. Zamanla kaslar parçalanır ve yerini yağ birikintileri alır.
Yaygın olarak kas distrofisi ile ilişkili diğer sağlık sorunları şunları içerir:

Kalp sorunları, Skolyoz, Sırt kemiklerinin (omurlar) yana doğru veya yana doğru eğriliği ve dönüşü, kişinin bir tarafa eğildiği görünümü verir ve Obezite.

Kas distrofisinin en yaygın biçimleri, Duchenne kas distrofisi (DMD) ve Becker kas distrofisidir. İki form çok benzerdir, ancak Becker kas distrofisi, DMD’den daha az şiddetlidir. Kız çocukları nadiren bu iki kas distrofisinden etkilenirler.

Kas distrofisine ne sebep olur?

Duchenne kas distrofisi, kalıtsal olduğu anlamına gelen genetik bir hastalıktır. Genlerimiz, göz rengi ve kan grubu gibi özelliklerimizi belirler. Genler, vücudumuzun hücrelerinde kromozom adı verilen çubuk benzeri yapılar üzerinde bulunur. Vücudumuzun her hücresinde normalde 46 kromozom veya 23 çift vardır. İlk 22 çift, erkekler ve kızlar arasında ortak olarak paylaşılırken, son çift cinsiyeti belirler ve cinsiyet kromozom çifti olarak adlandırılır: kızlarda iki X kromozomu varken erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır.

Duchenne kas distrofisine, X’e bağlı resesif bir gen neden olur. “X’e bağlı”, özelliğe veya bozukluğa neden olan genin X kromozomunda bulunduğu anlamına gelir. X kromozomundaki genler resesif veya baskın olabilir ve Y kromozomundaki genler X üzerindeki genlerle tam olarak eşleşmediğinden kızlardaki ve erkeklerdeki ekspresyonu aynı değildir. X’e bağlı resesif genler kadınlarda ifade edilir yalnızca genin iki kopyası varsa (her X kromozomunda bir tane). Bununla birlikte, özelliğin veya bozukluğun ifade edilebilmesi için erkekler için X’e bağlı resesif genin yalnızca bir kopyası olması gerekir. Örneğin, bir kadın bilmeden X kromozomlarından birinde çekinik bir geni taşıyabilir ve bunu özelliği veya hastalığı ifade edecek bir erkek çocuğuna aktarabilir.

Kas distrofisinin belirtileri nelerdir?
Musküler distrofi genellikle 3 ila 6 yaş arasındaki çocuklarda teşhis edilir. Hastalığın erken belirtileri, yürümede gecikme, oturma veya yatma pozisyonundan kalkma güçlüğü ve sık sık düşmeyi içerir; güçsüzlük, başlangıç semptomlarından biri olarak tipik olarak omuz ve pelvik kası etkiler. Aşağıdakiler, kas distrofisinin en yaygın semptomlarıdır. Bununla birlikte, her çocuk semptomları farklı şekilde yaşayabilir. Belirtiler şunları içerebilir:

Sakar hareket
Merdiven çıkma zorluğu
Sık sık takılmalar ve düşmeler
Normal olarak zıplayamaz veya zıplayamaz
Parmak ucunda yürüme
Bacak ağrısı
Yüz zayıflığı
Gözlerini kapatamama veya ıslık çalamama
Omuz ve kol zayıflığı

Duchenne kas distrofisinin (DMD) anlatılan klinik özelliği Gowers’ın işaretidir. Duchenne kas distrofisi olan çocuklar, yerde oturma veya yatma pozisyonundan kalkmayı çok zor bulurlar. Önce ellerine ve dizlerine doğru çekerler. Ayakta durma pozisyonuna yükselirken çocuk kendini desteklemek için ellerini bacaklarının yukarısına çıkarır.

Ek olarak, kas distrofisi olan çocuklar, kasların yerini alan büyük miktarda yağ birikintileri nedeniyle genellikle çok büyük buzağılara sahiptir.

Kas distrofisinin semptomları diğer durumlara veya tıbbi problemlere benzeyebilir. Teşhis için daima çocuğunuzun doktoruna danışın.

Musküler distrofi nasıl teşhis edilir?
Musküler distrofi tanısı, çocuğunuzun doktoru tarafından yapılan fizik muayene ve tanısal testlerle yapılır. Muayene sırasında, çocuğunuzun doktoru çocuğun tam bir doğum öncesi ve doğum öyküsünü alır ve diğer aile üyelerinde kas distrofisi olup olmadığını sorar.

Kas distrofisi için tanı testleri şunları içerebilir:

Kan testleri. Bunlar genetik kan testlerini içerir.
Kas biyopsisi. Teşhisi doğrulamak için kullanılan birincil test. Küçük bir kas dokusu örneği alınır ve mikroskop altında incelenir.
Elektromiyogram (EMG). Kas güçsüzlüğünün sinir hasarından çok kas dokusunun tahribatının bir sonucu olup olmadığını kontrol etmek için bir test.
Elektrokardiyogram (EKG veya EKG). Kalbin elektriksel aktivitesini kaydeden, anormal ritimler (aritmiler veya ritim bozuklukları) gösteren ve kalp kası hasarını tespit eden bir test.
Kas distrofisi tedavisi

Musküler distrofi için özel tedavi, çocuğunuzun doktoru tarafından aşağıdakilere göre belirlenecektir:

Çocuğunuzun yaşı, genel sağlığı ve tıbbi geçmişi
Durumun kapsamı
Koşul türü
Çocuğunuzun belirli ilaçlara, prosedürlere veya tedavilere toleransı
Durumun seyri için beklentiler
Fikriniz veya tercihiniz

Bugüne kadar, kas distrofisini iyileştirecek veya kasların zayıflamasını durduracak bilinen bir tedavi, ilaç veya ameliyat yoktur. Tedavinin amacı, deformiteyi önlemek ve çocuğun olabildiğince bağımsız çalışmasına izin vermektir.

Kas distrofisi, düzeltilemeyen yaşam boyu süren bir durum olduğundan, yönetim, deformiteleri önlemeye veya en aza indirmeye ve çocuğun evde ve toplumda işlevsel yeteneğini en üst düzeye çıkarmaya odaklanmayı içerir.

Musküler distrofinin yönetimi ya cerrahi değildir ya da cerrahidir. Cerrahi olmayan müdahaleler şunları içerebilir:

Fizik Tedavi
Çocuğun oturmasına, yatmasına veya ayakta durmasına yardımcı olmak için kullanılan konumlandırma yardımcıları
Deformiteyi önlemek, destek sağlamak veya koruma sağlamak için kullanılan korseler ve ateller
İlaçlar
Beslenme danışmanlığı
Psikolojik danışma
Aşağıdaki durumları yönetmek için cerrahi müdahaleler düşünülebilir:

Kas distrofisi ile ilişkili skolyoz (sırt kemiklerinin yana doğru eğriliği)
Çocuğun oturma veya ayakta durma yeteneğini sürdürmek

Kas distrofisi olan bir çocuk için uzun vadeli görünüm

Musküler distrofi, deformiteyi ve komplikasyonları önlemek için yaşam boyu tedavi gerektiren ilerleyici bir durumdur. Yürümek ve oturmak, çocuk büyüdükçe genellikle daha zor hale gelir. Genellikle 12 yaşına geldiğinde çocuğun tekerlekli sandalyeye ihtiyacı vardır çünkü bacak kasları çalışamayacak kadar zayıftır. Kalp veya akciğer sorunları genellikle ergenlik çağının sonlarında veya 20’li yaşların başında ortaya çıkar.

Disiplinler arası sağlık bakımı ekibi, çocuğunuzun işlevsel sonuçlarını iyileştirmek ve çocuğunuzun ihtiyaçlarını karşılamayı öğrenirken size destek sağlamak için ailenizle birlikte çalışacaktır.

Musküler Distrofi Derneği, kas distrofisi olan çocukların ebeveynleri için hem finansal hem de duygusal olarak önemli bir kaynak olabilir.